Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy.
Am J Hum Genet;
111(3): 594-613, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38423010
2.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet;
110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37075751
3.
Intronic elements associated with insomnia and restless legs syndrome exhibit cell-type-specific epigenetic features contributing to MEIS1 regulation.
Hum Mol Genet;
31(11): 1733-1746, 2022 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34888668
4.
Recessive NUP54 Variants Underlie Early-Onset Dystonia with Striatal Lesions.
Ann Neurol;
93(2): 330-335, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36333996
5.
Variants in ATP5F1B are associated with dominantly inherited dystonia.
Brain;
146(7): 2730-2738, 2023 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36860166
6.
Genome Sequencing for Cases Unsolved by Exome Sequencing: Identifying a Single-Exon Deletion in TBCK in a Case from 30 Years Ago.
Neuropediatrics;
2024 Mar 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-38547905
7.
Collagen VI Regulates Motor Circuit Plasticity and Motor Performance by Cannabinoid Modulation.
J Neurosci;
42(8): 1557-1573, 2022 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34965974
8.
ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures.
Genet Med;
25(12): 100971, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-37675773
9.
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol;
91(2): 225-237, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34954817
10.
Epigenetic Association Analyses and Risk Prediction of RLS.
Mov Disord;
38(8): 1410-1418, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37212434
11.
Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.
Mov Disord;
38(10): 1914-1924, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37485550
12.
Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of KMT2B-related dystonia and predicts onset.
Brain;
145(2): 644-654, 2022 04 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34590685
13.
Pooled analysis of epigenome-wide association studies of food consumption in KORA, TwinsUK and LLS.
Eur J Nutr;
62(3): 1357-1375, 2023 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-36571600
14.
Candidate variants in TUB are associated with familial tremor.
PLoS Genet;
16(9): e1009010, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32956375
15.
Relationship of serum beta-synuclein with blood biomarkers and brain atrophy.
Alzheimers Dement;
19(4): 1358-1371, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36129098
16.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet;
102(2): 98-109, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35616059
17.
A Novel Variant of ATP5MC3 Associated with Both Dystonia and Spastic Paraplegia.
Mov Disord;
37(2): 375-383, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34636445
18.
Biallelic AOPEP Loss-of-Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement.
Mov Disord;
37(1): 137-147, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34596301
19.
Clinico-genetic findings in 509 frontotemporal dementia patients.
Mol Psychiatry;
26(10): 5824-5832, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34561610
20.
HOPS-associated neurological disorders (HOPSANDs): linking endolysosomal dysfunction to the pathogenesis of dystonia.
Brain;
144(9): 2610-2615, 2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33871597